A diszlipidémia és az iszkémiás szívbetegségek genetikája SpringerLink
Absztrakt
A felülvizsgálat célja
A genetikai diszlipidémiák hozzájárulnak az iszkémiás szívbetegségek prevalenciájához. A genetikai diszlipidémiák területe és azok hatása az érelmeszesedéses szívbetegségekre gyorsan fejlődik és egyre több bizonyítékot halmoz fel. Jelen áttekintés célja az örökletes aterogén diszlipidémiákkal kapcsolatos tudás jelenlegi állapotának ismertetése. A familiáris hiperkoleszterinémia (FH) és az emelkedett lipoprotein (a) rendellenességeit részletesen ismertetjük. A genetikai technológia gyorsan fejlődött, és új felfedezéseket eredményezett az öröklődő aterogén diszlipidémiákban, amelyeket ebben a felülvizsgálatban fogunk feltárni, valamint ismertetjük a lehetséges jövőbeli fejleményeket. Egyre nagyobb figyelem irányul a családi hiperkoleszterinémia és az emelkedett lipoprotein genetikai rendellenességeire (a).
Legfrissebb eredmények
Ez az áttekintés új ismereteket tartalmaz ezekről a rendellenességekről, beleértve e rendellenességek leírását, diagnosztikai módszerüket, prevalenciájukat, genetikai alapjaikat és a szív- és érrendszeri betegségek kialakulására gyakorolt hatásukat. Ezenkívül a géntechnológia főbb előrelépéseit tárgyalja, ideértve az emberi genomszekvencia befejezését, a következő generációs szekvenálást és a genom egészére kiterjedő asszociációs vizsgálatokat. Szintén megvitatják azokat a ritka változatokon végzett vizsgálatokat, amelyek specifikus genetikai mechanizmusokkal járnak örökletes dyslipidaemiákban, például a proprotein konvertáz szubtilizin/9-es típusú kexin (PCSK9) enzimben.
Összegzés
A diszlipidémia és a szív- és érrendszeri betegségek genetikai területe gyorsan növekszik, ami újszerű hatásmechanizmusok és új terápiák fényes jövőjét eredményezi.
Ez az előfizetéses tartalom előnézete. Jelentkezzen be a hozzáférés ellenőrzéséhez.