A tiamin-pirofoszfokináz-hiány Leigh-kórhoz hasonló fenotípust okoz egy testvérpárban

Leigh-szerű betegségben, progresszív hipotóniában, regresszióban és krónikus encephalopathiában szenvedő testvérpárt mutatunk be. A teljes exome szekvenálás a fiatalabb testvérnél homozigóta tiamin-pirofoszfokináz (TPK) mutációt mutatott. A nagy dózisú tiamin, niacin, biotin, α-liponsav és ketogén étrend bevezetése ebben a gyermekben a neurológiai funkció javulását és a korábban elveszített mérföldkövek helyreállítását mutatta. A TPK-hiány diagnosztizálása nehéz volt az ellentmondó biokémiai és diagnosztikai paraméterek, a klinikai pusztulás gyorsasága miatt, és nem sikerült volna időben meghatározni a teljes exomszekvenálás alkalmazása nélkül. A molekuláris diagnózis lehetővé tette az étrend módosításának kísérletét kofaktor kiegészítéssel, ami javított klinikai lefolyást eredményezett.

hasonló

Előző kiadott cikk Következő kiadott cikk

Kulcsszavak

Ajánlott cikkek

Cikkeket idézve

Cikkmérők

  • A ScienceDirectről
  • Távoli hozzáférés
  • Bevásárlókocsi
  • Hirdet
  • Kapcsolat és támogatás
  • Felhasználási feltételek
  • Adatvédelmi irányelvek

A cookie-kat a szolgáltatásunk nyújtásában és fejlesztésében, valamint a tartalom és a hirdetések személyre szabásában segítjük. A folytatással elfogadja a sütik használata .