Amyloidosis UAMS UAMS Myeloma Center

Ha egy szövetben vagy szervben kóros fehérje gyűlik össze, akkor azt amiloidnak és az általa okozott betegségnek, amiloidózisnak nevezik. Az amiloid fehérjeszálak bármely szövetben vagy szervben összegyűlhetnek, beleértve a vesét, a szívet, a májat vagy a lépet.

uams

Az amiloidózis típusai

Az amiloidnak többféle típusa létezik, azonban a három leggyakoribb típus az Amyloid Light Chain (AL), az Amyloid Serum A Protein (AA, más néven SAA) és az Amyloid Transthyretin (ATTR), amely örökletes állapot.

Az Egyesült Államokban az AL amiloidózis a leggyakoribb típus, évente körülbelül 4500 új esetet diagnosztizálnak.

Az AL amiloidózist egy csontvelő rendellenesség okozza, amikor a csontvelő a csontok közepén rendellenes plazmasejteket termel. Ezek a kóros plazmasejtek általában antitesteket termelnek, más néven immunglobulinokat. Ezek az antitestek az immunrendszer elengedhetetlen részei, amelyek megvédik a testet a fertőzésektől. Négy proteinláncból állnak: két könnyű láncból, akár kappa, akár lambda, és két nehéz láncból.

AL amiloidózis esetén a plazma sejtek egyedüli sejttípusként nőnek ki az ellenőrzés alól, és abnormális antitesteket termelnek. A kóros antitestek bejutnak a véráramba, és amiloid fehérjeként rakódnak le a szövetekben vagy szervekben.

Az AL általában 50 és 80 év közötti embereket érint, és gyakoribb a férfiaknál, mint a nőknél, 70% versus 30%.

Tünetek

Az amiloid fehérje különböző szervekben és helyeken rakódik le, és befolyásolja a lerakódás helyének teljesítményét. Attól függően, hogy mely szervek érintettek és milyen mértékben befolyásolja a szervek működését, az AL amiloidózis tünetei változhatnak. Kezdetben a tünetek lehetnek kisebbek és hasonlóak sok más állapot tüneteihez. Gyorsan jelentkezhetnek és súlyosak lehetnek. A fáradtság, a fogyás és a duzzanat azonban a leggyakoribb tünetek.

Szervspecifikus tünetek:

Vese
A vesebetegség gyakori az AL amiloidózisban szenvedő betegeknél. Az amiloid lerakódások a vesékben befolyásolhatják a méreganyagok kiszűrését a vérből. A vesék ezen rendellenességei nephrotikus szindrómának nevezett állapotot eredményezhetnek, amelyet a vizeletben lévő fehérje felesleg és az alsó lábak jelentős duzzanata jellemez. Bizonyos esetekben az amiloid lerakódások miatt a vesék elveszítik a vér tisztításának képességét, ami vese- vagy veseelégtelenséghez vezethet. Veseelégtelenségben szenvedő betegek dialízisre szorulhatnak.

Szív
A szív amiloidózisa vastagsá és merevvé válhat, így képtelen hatékonyan működni. Ez légszomjat eredményez, még kisebb erőfeszítések mellett is. Hatással lehet a szív elektromos rendszerére is, ami rendellenes szívverést eredményezhet - a szívverés felgyorsulását vagy lelassulását.

Emésztőrendszer
Az emésztőrendszer amiloidózisa hányingert, hasmenést vagy székrekedést, fogyást, étvágytalanságot vagy telítettségérzetet okozhat a gyomorban kis mennyiségű evés után. Néha a nyelv duzzadtnak tűnhet.

Idegrendszer
Az amiloidózis befolyásolhatja a kéz, a láb és az alsó lábszár idegeit, fájdalmat, zsibbadást, bizsergést és a hőmérséklet iránti érzékenység elvesztését okozva. Ez az állapot perifériás neuropathia néven ismert. A vérnyomást, a pulzusszámot és a test egyéb funkcióit szabályozó idegek szintén érintettek lehetnek, és különféle tüneteket okozhatnak, beleértve a túl gyors állva fellépő szédülést, émelygést és hasmenést. Ezt autonóm neuropathiának nevezik.

Egyéb tünetek
Egyéb tünetek, amelyek a diagnózist megelőzően egy ideig fennállhatnak, lehetnek krónikus fáradtság, gyengeség, súlycsökkenés, a szem körüli véraláfutás és a bőr más ráncai, valamint az ízületek duzzanata.

Diagnózis

Az AL amiloidózis diagnosztikai vizsgálata vérvizsgálatokat, vizeletvizsgálatokat és biopsziákat tartalmaz. A vér- és/vagy vizeletvizsgálatok jelezhetik az amiloid fehérje jeleit, de csak a csontvelő-tesztek vagy az érintett szövetek vagy szervek biopsziája képes pozitívan megerősíteni a diagnózist. Néhány vizsgálatot csak egyszer végeznek a diagnózis felállítása érdekében, míg másokat periodikusan ismételnek a betegség progressziójának és a kezelésre adott válasz nyomon követésének.

A diagnosztikai vizsgálatokat annak érdekében végzik

- Állítsa fel a diagnózist és az amiloid mértékét
- Készítsen kezelési tervet és figyelje az előrehaladást
- Azonosítsa a szövődményeket, hogy kezelhetők és megelőzhetők legyenek

Vér- és vizeletvizsgálatok
A vért és a vizeletet elemzik a csontvelő plazmasejtjei által termelt abnormális fehérje kimutatására.

A szérum Free Light Chain Assay-t a vérben lévő szabad könnyű láncok szintjének változásainak kimutatására végzik, ami a betegség aktivitásának változását jelzi. Rendszeresen végeznek szabad könnyű láncméréseket annak érdekében, hogy felmérjék a kezelés eredményességét és megerősítsék, hogy az amiloid stabil a kezelés nélküli időszakokban.

Az érintett szerv és/vagy csontvelő biopsziája
A biopszia magában foglalja egy kis szövetminta eltávolítását, hogy mikroszkópos vizsgálattal keressük az amiloid lerakódások bizonyítékait. Mintát lehet venni egy szervből, például szívből vagy vesékből, a végbélből vagy a has alatti bőr alatti zsírpárnákból.

Kétféle csontvelőteszt végezhető: csontvelő-aspirátum (folyékony csontvelő eltávolítása) és csontvelő-biopszia (a csontvelő szövetének 1-2 cm-es magjának eltávolítása). Ezek a tesztek segítenek meghatározni az amiloidot termelő plazmasejtek százalékos arányát, amely segíti a kezelés irányítását.

Echokardiogram és képalkotás
A szív echokardiogramja képes azonosítani a szívben lévő amiloid lerakódásokat és az amiloid hatásának mértékét. A szérum BNP jó jelzője a szívműködésnek. A szív MRI a végleges képalkotó módszer a szívben lévő amiloid azonosítására.

Kezelés

Az AL amyloidosis kezelésének célja a kóros könnyű lánc nullára vagy közel nullára csökkentése a betegség progressziójának megakadályozása érdekében.

A kezelések a következők lehetnek:

  • Az adagoláshoz igazított autológ őssejt-transzplantáció a kezelés szokásos megközelítése, és a legjobb válaszokat adja, amelyek a leghosszabb ideig stabilak. A szteroidokat, például a dexametazont használják a kóros plazmasejtek pusztulásának kiváltására.
  • A talidomid vagy a Revlimid® (lenalidomid) olyan immunmoduláló gyógyszerek, amelyek fokozzák az immunrendszer sejtjeinek aktivitását a kóros plazma sejtek ellen.
  • A Velcade®-t (bortezomib), egy proteázóma-gátlót alkalmazzák a tumorsejtek elpusztítására.
  • Az amiloidot termelő kóros plazmasejtek növekedésének szabályozására kemoterápiát alkalmaznak, tipikusan Melphalan-nal vagy ciklofoszfamiddal.

Támogató kezelés

A támogató kezelés hasznos lehet különböző tünetek esetén, beleértve a szív- és veseproblémákat, és javíthatja az életminőséget.

Az orvosok gyógyszereket és kezeléseket írhatnak fel, beleértve:

  • Speciális étrend, például alacsony sótartalmú étrend
  • Hányinger elleni gyógyszerek
  • Gyógyszer a folyadékretenció enyhítésére
  • Vérhígító gyógyszer
  • Vérnyomás elleni gyógyszerek
  • Dialízis, ha a vesefunkció súlyosan sérül

Fontos, hogy a beteg konzultáljon az amiloid betegek kezelésében jártas szakemberrel.

Prognózis

A teljes remisszió, amelyet könnyű láncok hiányaként definiálnak a vérben, a betegek mintegy 60% -ában fordul elő. Bár a szervek működése a kezelés után a betegek 30% -40% -ában javulhat, a szervek helyreállítása lassú, és attól függ, hogy mely szervek érintettek és mennyi ideig jelentkeztek a károsodások. Ha a kezelés a klinikai tünetek korai megjelenése során kezdődik, az általános sikerarány magasabb.

A súlyos amiloidózis életveszélyes szervi elégtelenséghez vezethet.

A multidiszciplináris megközelítés elengedhetetlen. A Myeloma Centerben az orvoscsoportba myeloma szakemberek tartoznak, akik AL amiloidózist is kezelnek, nephrológusokat, kardiológusokat és egyéb szakembereket szükség szerint.

Minden beteg betegsége más és más. A Myeloma Center orvosai elkötelezettek az egyes betegségek árnyalatainak meghatározása és a hatékony eredményeket leginkább ígérő kezelési rendek testreszabása iránt.