Az elsődleges hiperoxalúriák A diagnózis és a kezelés gyakorlati megközelítése - ScienceDirect
A kalcium-oxalát urolithiasis gyakori.
Az elsődleges hiperoxaluriát (PH) ki kell zárni minden olyan betegnél, aki kalcium-oxalát urolithiasisban szenved.
A PH fenotípusos változékonysága késleltetheti a diagnózist.
A PH fontos oka a veseelégtelenségnek.
A fenotípus/genotípus összefüggések megértése irányítja a kezelést és segíti a veseműködés csökkenésének előrejelzését.
Absztrakt
Bár az elsődleges hiperoxalúriák (PH) ritka rendellenességek, jelentős klinikai jelentőséggel bírnak a kalcium-oxalát urolithiasis vonatkozásában és világszerte a veseelégtelenség okaként. Három különböző rendellenességet írtak le molekuláris szinten. A húgyúti kövekben vagy nephrocalcinosisban szenvedő gyermekek vagy felnőttek vizsgálatának ki kell zárnia a PH-t mint kiváltó okot. Ez a cikk gyakorlati megközelítést nyújt a PH vizsgálatához és diagnosztizálásához, jelezve a PH típusok megkülönböztetésének fontosságát a megfelelő terápia célzása céljából. Megvizsgálják a konzervatív irányítást, és megvitatják a különféle transzplantációs lehetőségeket.
Előző kiadott cikk Következő kiadott cikk