Folyamatos természetes szelekció az emberek káros genetikai mutációival szemben - ScienceDaily
Az emberi faj túlélése a magas genetikai mutációk mellett továbbra is fontos probléma maradt az evolúciós biológiában. Míg a mutációk újdonságforrást jelentenek a faj számára, e genetikai változások nagy része szintén káros lehet. Becslések szerint egy újszülött embernek van
70 új mutáció, amely a szülőknél nem volt meg. A Brigham és a Női Kórház kutató genetikus, Shamil Sunyaev és a Michigani Egyetem professzora, Alekszej Kondrasov (PhD) által végzett projektben a tudósok az emberek természetes szelekcióját tanulmányozták. Eredményeiket a Science új cikkében teszik közzé, ahol arról számolnak be, hogy fajként az emberek képesek kordában tartani a károsító mutációk felhalmozódását, mert minden egyes további mutáció, amelyet egy genomhoz adnak, nagyobb és nagyobb következményeket okoz, csökkentve a az egyén genetikai anyag továbbadásának képessége.
Káros mutáció az, amely valószínűleg megzavarja azt a biológiai funkciót, amely egy génnek a szervezet számára van. A kutatók Európából, Ázsiából és Afrikából származó populációs mintákat tanulmányozták, és jelentősen kimerültek azok az egyének, amelyek összességében nagyszámú, nagyon káros mutációt hordoztak. Arra a következtetésre jutottak, hogy ha egy új mutáció olyan genomban fordul elő, amely már számos káros mutációt tartalmaz, annak erősebb hatása van, mintha csak néhány más károsító mutációval rendelkező genomban történt volna. Így minél károsabb mutációkat hordoz egy genom, annál kevésbé valószínű, hogy az egyén képes lesz utódokkal hozzájárulni a következő generációhoz.
"Vizsgálatunk azt sugallja, hogy az emberekben a természetes szelekció zajlik a rendkívül káros genetikai mutációk ellen, és hogy ezt az emberi genom különböző részei közötti szinergikus kölcsönhatások segítik" - mondta Szunjajev.
Ez a megfigyelés általános és nem korlátozódik az emberi fajokra. Ugyanez a hatás egymástól függetlenül megfigyelhető volt a gyümölcslegyekben is. Az eredmények segítenek megmagyarázni az evolúciós biológia egy másik régóta fennálló gondját, a nemi szaporodás evolúciós fenntartásának kérdését. Mivel a szex két genomot kever össze, ezért generálhat néhány genomot nagyon kevés mutációval, más genomot pedig nagyon sok mutációval minden generációban. Ha egy genom károsító mutációi szinergikusan viselkednek, akkor a nagy számú károsító mutációval rendelkező genomok valószínűleg nem hagyják el az utódokat. Az evolúciós elmélet tehát úgy véli, hogy a nemi szaporodók sikeresebbek lehetnek, mint az ivartalan szaporítók, mert képesek több károsító mutációt kitisztítani a populációból egyetlen genetikai halálozással a nemek által indukált genetikai remixelés után. Pontosan ez figyelhető meg ebben a tanulmányban.
"Megmutatva, hogy a szexuális úton szaporodók, mint például az emberek és a gyümölcslegyek, sokkal alacsonyabb arányban mutatnak egyedeket nagyszámú erősen káros mutációval, tanulmányunk olyan elméleteket támogat, amelyek azt sugallják, hogy a szexnek determinista értelemben evolúciós előnye van." mondta a vezető szerző, Mashaal Sohail, a Harvard Egyetem rendszerbiológiai doktorjelöltje ", vagyis a nemnek egy olyan fajban kellett létrejönnie, mint a miénk, hogy lehetővé tegyük a hatékonyabb természetes szelekciót, mert a mutációs ráta túl magas ahhoz, hogy ellenkező esetben fennmaradjon. "