Gyorsan fellépő elhízás, hipoventiláció, hipotalamusz-diszfunkció és autonóm kezelés
 | A vizsgálat biztonsága és tudományos érvényessége a tanulmány megbízója és a kutatók feladata. Egy tanulmány felsorolása nem jelenti azt, hogy azt az Egyesült Államok szövetségi kormánya értékelte. A részletekért olvassa el a felelősség kizárását. |
- Tanulmány részletei
- Táblázatos nézet
- Nincs közzétett eredmény
- Jogi nyilatkozat
- Hogyan olvassuk el a tanulmányi jegyzőkönyvet
| ROHHAD-szindróma | Gyógyszer: ciklofoszfamid | Nem alkalmazható |
Az alapértékelés a következőket tartalmazza:
Alvásvizsgálat és tüdőértékelés Hormonszintek Legfeljebb 6 követendő ROHHAD-szel összefüggő tünet meghatározása Hyperphagia kérdőív 18F-2-fluor-2-dezoxi-D-glükóz-fluorodeoxi-glükóz (FDG) pozitron emissziós tomográfia (PET) szkennelés Kettős energia x- sugárabszorptiometria (DXA) letapogatás Cerebrospinalis folyadék (CSF) elemzés
A betegeket napi 50 mg/kg (ideális testtömeg)/dózisú ciklofoszfamiddal kezelik 4 napig, a vérzéses hólyaghurut megelőzésére Mesnával és hidratálással. A szupportív kezelés magában foglalja a nyálkahártya-ellátást, a transzfúziókat, a fertőzések megelőzését és a lázas neutropénia empirikus kezelését.
Összetett súlyossági pontszámot kell értékelni a kulcsfontosságú tünetek válaszának mérésére, és hivatalos neuropszichológiai vizsgálatokat, alvásvizsgálatot és hormonvizsgálatokat végeznek.